★西安市雁塔區(qū)殘疾人聯(lián)合會(huì)0-16歲殘疾少年兒童康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)
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★三級(jí)眼?？漆t(yī)院
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2019年1月29日西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院著名眼科專家郝燕生教授正式接診。
接診第一天，一大早西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院的[疑難眼病會(huì)診中心]就有多名預(yù)約患者在排隊(duì)等候，其中一名患者更是患有罕見(jiàn)的馬凡氏綜合征。
郝燕生
職 稱：主任醫(yī)師，眼科教授
職 務(wù)：愛(ài)爾眼科醫(yī)院集團(tuán)陜西省區(qū)總院長(zhǎng)/西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院業(yè)務(wù)院長(zhǎng)
學(xué)術(shù)：原北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科中心副主任
中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)會(huì)員
中華眼科學(xué)會(huì)白內(nèi)障人工晶體學(xué)組委員
中國(guó)光學(xué)學(xué)會(huì)醫(yī)用激光委員會(huì)委員
中國(guó)照明學(xué)會(huì)顏色與視覺(jué)委員會(huì)委員
中美醫(yī)學(xué)互聯(lián)網(wǎng)專家委員會(huì)委員
美國(guó)眼科學(xué)會(huì)會(huì)員
馬凡氏綜合征，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。同時(shí)該病可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從患者尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中的重要組成成分，當(dāng)發(fā)生異常時(shí)，會(huì)影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。
1、骨骼肌肉系統(tǒng)
主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3、心血管系統(tǒng)
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。
（圖為郝燕生教授為馬凡氏綜合征患者進(jìn)行檢查）
在眼科疑難病癥中，馬凡氏綜合征屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，這對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一場(chǎng)巨大的災(zāi)難。
生活中很多人對(duì)于馬凡氏綜合征并不了解，覺(jué)得離我們很遠(yuǎn)，殊不知身邊就有很多人正在飽受病魔的折磨?！案吒叩膫€(gè)子，纖長(zhǎng)的四肢，”這是上圖患者帶給我們的第一感受，坐在等候區(qū)的患者家人也是苦澀一笑，說(shuō)特地來(lái)找郝教授給看看，希望能有一個(gè)好的治療辦法。
郝教授經(jīng)過(guò)仔細(xì)周密的檢查，診斷患者眼部情況為視網(wǎng)膜脫落、晶狀體移位，通過(guò)詢問(wèn)患者的自身情況，根據(jù)檢查報(bào)告和患者病情發(fā)展?fàn)顩r，后期將會(huì)進(jìn)行手術(shù)治療。
郝教授強(qiáng)調(diào)：“馬凡氏綜合征病癥狀非常廣泛，每個(gè)患者的表現(xiàn)都不太一致，且許多人初時(shí)并沒(méi)有什么明顯的異常，隨著年齡的增大才逐漸加重。因此，一些人在兒童、青少年時(shí)期并沒(méi)有出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，一些經(jīng)驗(yàn)少的醫(yī)生也就沒(méi)有診斷出疾病。所以，一旦眼睛出現(xiàn)問(wèn)題一定要找專業(yè)的眼科醫(yī)院及醫(yī)生，確診后使病情在第一時(shí)間能夠得到控制，這樣才能避免造成無(wú)法補(bǔ)救的局面”。
一直關(guān)注浙江廣廈隊(duì)CBA比賽的球迷，應(yīng)該認(rèn)得身高2米18的張佳迪。然而，在2012年5月7日，年僅24歲張佳迪因?yàn)樾呐K病突發(fā)去世，而奪去他年輕生命的，正是“馬凡氏綜合征”！
有人說(shuō)這是一種“天才病”，縱觀歷史，許多知名人士都患有該病。馬凡患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色；又似乎是對(duì)他們的一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。
天才小提琴家帕格尼尼：他的身體似乎天生就是拉琴的，他的肩膀、手肘、手腕關(guān)節(jié)都異常柔軟。
《三國(guó)志》中天生異相的蜀主劉備：“身長(zhǎng)七尺五寸，垂手下膝，顧自見(jiàn)其耳”。
隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步，相信馬凡氏綜合征能夠通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早治療、及時(shí)避免馬凡氏綜合征造成的悲劇再發(fā)生。
西北疑難眼病會(huì)診中心是西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院為廣大疑難眼病患者打造的針對(duì)疑難眼病、有特殊治療需求的患者進(jìn)行頂級(jí)專家問(wèn)診的平臺(tái)。郝燕生教授在臨床眼科學(xué)、眼科光學(xué)、激光學(xué)、眼手術(shù)等方面均有較深的造詣。專業(yè)特長(zhǎng)有顯微眼科手術(shù)、白內(nèi)障人工晶體手術(shù)、眼外傷救治、復(fù)合眼外傷、玻切、角膜移植聯(lián)合手術(shù)等，尤其在疑難復(fù)雜眼病聯(lián)合手術(shù)治療上有著非常豐富的經(jīng)驗(yàn)。
西北疑難眼病會(huì)診中心在郝教授加盟后會(huì)繼續(xù)引進(jìn)多名國(guó)內(nèi)外眼科大咖，進(jìn)一步充實(shí)和加強(qiáng)疑難眼病會(huì)診中心的醫(yī)資力量，為西北疑難眼疾患者提供專業(yè)、前沿的眼醫(yī)療技術(shù)，使疑難眼病看診難不再成為患者心中的“痛”！
西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院位于雁塔區(qū)丈八東路六號(hào)，是愛(ài)爾眼科布局中國(guó)西北、按照高標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)的區(qū)域眼科診療中心。醫(yī)院面積1.3萬(wàn)㎡，設(shè)置床位101張，建有10余間潔凈層流手術(shù)室。醫(yī)院骨干醫(yī)生團(tuán)隊(duì)均由碩士、博士組成，設(shè)有白內(nèi)障、青光眼、眼底病、眼表與角膜病、眼整形、斜弱視及小兒眼科、屈光手術(shù)、醫(yī)學(xué)視光、功能與形態(tài)等眼科亞專業(yè)科室，并配備了Constellation TT玻切超乳一體機(jī)等眼科設(shè)備。
借鑒國(guó)際運(yùn)營(yíng)管理理念，醫(yī)院專門(mén)開(kāi)設(shè)了“疑難眼病會(huì)診中心”，聘請(qǐng)國(guó)內(nèi)外眼科醫(yī)生來(lái)西安出診，將國(guó)內(nèi)外眼科技術(shù)引入西安，努力實(shí)現(xiàn)“共享全球眼科智慧”。醫(yī)院還前瞻性地設(shè)置老視治療等項(xiàng)目，以滿足社會(huì)發(fā)展帶來(lái)的不同層次的患者需求。同時(shí)，根據(jù)患者需求的不同，醫(yī)院精心設(shè)計(jì)了各類相對(duì)獨(dú)立的就醫(yī)通道，使不同需求的患者在就診、住院、手術(shù)時(shí)都有相應(yīng)的區(qū)域與動(dòng)線，并享受與之配套的服務(wù)。
愿大家都能擁有光明美好的未來(lái)！
